DUBLU TEST (Screening biochimic de prim trimestru)

CE ESTE SCREENING-UL DE PRIM TRIMESTRU?

Screening-ul de prim trimestru este o investigatie conceputa pentru a identifica sarcinile cu risc crescut pentru sindromul Down si trisomia 18 in primul trimestru. Acest screening nu poate diagnostica aceste situatii dar apreciaza o estimare a riscului sau sanselor copilului de a avea aceste sindroame. Chiar daca testul este pozitiv, multi copii nu au nici o anomalie cromozomiala.

CAND SE PRACTICA SCREENING-UL BIOCHIMIC DE PRIM TRIMESTRU?

Acest test este optional si se practica intre inceputul saptamanii 10 si sfarsitul saptamanii 13 de sarcina (adica intre 10 saptamani si 13 saptamani si 6 zile).

CUM SE PRACTICA ACEST SCREENING?

Testul de screening de prim trimestru combina 3 factori:

1. Varsta mamei: Orice femeie prezinta riscul de a avea un copil cu o anomalie cromozomiala, cum ar fi sindromul Down sau trisomia 18; acest risc creste cu cresterea varstei mamei.
2. Testul de sange: O proba de sange matern este analizata pentru a masura anumite proteine si hormoni care sunt produsi de catre copil si de catre placenta (PAPP-A si free beta-HCG). Diferitele niveluri ale acestora sunt asociate statistic cu un risc crescut pentru sindromul Down si/sau trisomia 18.
3. Examinarea ecografica (ecografia de morfologie fetala de trimestrul I): Ecografia poate fi folosita pentru a vedea caracteristici ale fatului (soft markeri) care pot sugera probleme cromozomiale. Lungimea cranio-caudala (CRL) se masoara pentru a ne asigura ca este saptamana corecta pentru acest test. Apoi se masoara nivelul de lichid aflat la nivelul cefei copilului, numita translucenta nucala (NT). O crestere a grosimii NT este asociata cu o crestere a riscului de sindrom Down, trisomie 18 si a altor anomalii cromozomiale.

CUM SE INTERPRETEAZA REZULTATELE?

Determinarea PAPP-A impreuna cu free beta-HCG (dublu test biochimic) din sangele matern in trimestrul I de sarcina (saptamanile 10-13+6 zile de sarcina) detecteaza sindromul Down in aproximativ 63% din cazuri. Daca la cei 2 parametri se adauga marimea translucentei nucale (masurata ecografic intr-un centru specializat), rata de detectie a sindromului Down poate atinge 86% (rata de rezultate fals pozitive fiind de 5%). Astfel, aceasta evaluare combinata – biochimica si ecografica – devine mai eficienta decat screening-ul de trimestru II (triplu test). Pentru celelalte aneuploidii fetale rata de detectie prin screening-ul combinat este de aproximativ 90%, la o rata de rezultate fals-pozitive de 1%.

Rezultatele screening-ului de prim trimestru vor da un risc numeric specific pentru sindromul Down si trisomia 18. Daca rezultatele indica un risc crescut pentru aceste anomalii, acestea vor fi discutate cu dvs. de catre medicul genetician al centrului, in cadrul consultului genetic, pentru a va oferi toate informatiile despre testele de diagnostic care sunt recomandate. Medicul genetician are competentele necesare pentru a discuta cu dvs. despre diferitii factori genetici de risc in sarcina si pentru a trece in revista toate optiunile de testare posibile, incluzand riscuri, limite si beneficii ale acestora.

“Testul pozitiv”. Un rezultat pozitiv inseamna ca sarcina prezinta un risc crescut pentru sindromul Down sau trisomia 18. Aceasta NU inseamna ca fatul ARE o problema cromozomiala. In aceasta situatie, consultul genetic va ofera posibilitatea de a discuta optiunea unor teste de diagnostic ulterioare, cum ar fi CVS sau amniocenteza, care sunt recomandate pentru a determina daca fatul are sau nu o anomalie cromozomiala.

“Testul negativ”. Un rezultat negativ inseamna ca sarcina nu prezinta un risc crescut de sindrom Down sau trisomie 18. In absenta altor factori de risc nu sunt necesare teste suplimentare ulterioare. Un test de screening negativ nu exclude posibilitatea de a avea un copil cu sindrom Down sau trisomie 18. Aceasta nu exclude orice defect la nastere sau orice boala genetica.

CONCLUZII:

Screening-ul de prim trimestru nu poate determina daca copilul are sindromul Down sau trisomie 18, dar poate ajuta la aprecierea riscului de a avea aceste boli si ajuta viitori parinti sa decida daca este sau nu cazul sa apeleze la un alt test pentru diagnostic. Aproximativ 80-90% din sarcinile cu sindrom Down sau trisomie 18 au rezultat pozitiv la screning-ul de prim trimestru.