Epilepsia, popular numita si “boala copilului”, este o boala cronica a creierului, caracterizata prin tulburări ale activității cerebrale, crize epileptice, modificări comportamentale, alterarea sensibilităților și pierderea cunoștinței. Poate apărea la orice tip de pacient si nu tine cont de sex, varsta, rasa sau etnie.

Modul de prezentare al crizelor este extrem de variabil, pacientul putand avea spasme musculare repetate, privirea pierduta, blocarea verbalizarii, cadere brusca sau contractia tonica a membrelor.

Diagnosticul de epilepsie nu se stabileste dupa o singura criza, de regula fiind necesare cel putin doua crize spontane neprovocate pentru ca pacientul sa fie etichetat cu aceasta boala si sa primeasca tratament medicamentos antiepileptic de lunga durata.

Cauze

Aproximativ 50% din pacientii diagnosticati cu epilepsie nu au o cauza certa. Pentru cealaltă jumătate dintre pacienți, dezvoltarea bolii poate fi pusă pe seama mai multor factori:

  • Epilepsie mostenita genetic
  • Traumatism cranio-cerebral
  • Afecțiuni cerebrale: tumori cerebrale, accident vascular cerebral, tromboza venoasa cerebrala;
  • Boli infecțioase: meningită, SIDA, encefalite virale;
  • Boli metabolice, incluzand hipo- sau hiperglicemia extrema;
  • Leziuni pre- si perinatale: înaintea nașterii, fătul este predispus leziunilor cerebrale care pot fi cauzate de diverse infecții ale mamei, nutriție deficitară, aport de oxigen insuficient; aceste leziuni cerebrale pot genera epilepsie sau paralizie cerebrală;
  • Tulburări de dezvoltare: autism, neurofibromatoză, scleroza tuberoasa, etc.

Factori de risc

Există anumiți factori de risc care ar putea să predispună la apariția epilepsiei:

  • Vârsta: epilepsia este mai frecventă la copii;
  • Istoric familial de epilepsie;
  • Traumatisme severe ale capului in antecedente;
  • Istoric de accident vascular cerebral sau alte afecțiuni vasculare
  • Demență: adulții cu demență vasculară sau al tip de demență au risc crescut de a dezvolta o formă de epilepsie;
  • Infecțiile cerebrale bacteriene (meningita) sau virale (encefalita), produc inflamarea creierului si pot creste riscul de a dezvolta boala;
  • Convulsile febrile în perioada copilăriei:  acei copii care au crize prin febră înaltă nu fac boala, de regulă, dar riscul creste atunci cand exista antecedente de crize îndelungate, alte boli ale sistemului nervos sau istoric familial de epilepsie.

Clasificare

Crizele epileptic au multiple forme de prezentare, cele mai importante dintre aceastea fiind:

  • Primar generalizate, in care pierderea constientei apare de la inceputul crizei, in aceasta categorie fiind incluse: – crize generalizate motorii (crizele tonico-clonice generalizate- numite si           crize grand mal, crize tonice, clonice, mioclonice, atonice sau spasmele epileptice);

           – crize generalizate nonmotorii numite si absente;

  • Crize epileptice focale, in care starea de constienta este pastrata pana la finalul crizei sau se pierde odata cu generalizarea secundara
    – cu debut motor (automatisme, clonii, spasme, contracture tonica, mioclonii, etc)

           – cu debut nonmotor (autonomic, modificari comportamentale, cognitive, emotionale, senzoriale)

Simptome

Epilepsia se datorează activității anormale cerebrale, așadar manifestarile clinice variaza in functie de localizarea cerebrala a focarului epileptic. Pacientul poate prezenta:

  • Miscari involuntare, spasmodice ale membrelor;
  • Confuzie;
  • Incoerență în vorbire, blocarea verbalizarii, privire fixă;
  • Simptome psihice (frică, anxietate sau senzație de “deja-vu/jamais-vu”)

De obicei, un pacient cunoscut cu epilepsie va prezenta același tip de criză de fiecare dată, în consecință, și simptomele vor fi similare de fiecare dată.

Diagnostic

Pentru a stabili diagnosticul, medicul specialist va evalua tabloul clinic și istoricul medical al pacientului, putand fi necesare mai multe investigații complementare care au rolul de a confirma diagnosticul și de a preciza cauza apariției crizelor:

  • Examen clinic neurologic;
  • Analize de sânge: pentru a verifica prezența infecțiilor, a tulburarilor metabolice, boli autoimmune sau genetice ;
  • Electroencefalograma : este cea mai comună investigație folosită pentru a diagnostica epilepsia si studiaza activitatea electrica a creierului.
  • CT, IRM cerebral: oferă informații utile privind regiuni anormale de țesut cerebral care ar putea reprezenta cauza acestor crize (tumori, sângerări, leziuni ischemice, anomalii de dezvoltare, inflamatii, etc);
  • RMN funcțional, pentru diagnosticul avansat al epilepsiei;
  • Tomografia prin emisie de pozitroni: se injecteaza intravenous o cantitate mica de material radioactive care, ajuns la nivel cerebral, pune in evidenta zonele cu activitate metabolica anormala.
  • Scintigrafie cerebrală sau SPECT: tomografia computerizată cu emisie de foton unic se utilizează mai ales dacă RMN-ul sau EEG-ul deja efectuate nu sunt concludente și nu s-a localizat regiunea cerebrală generatoare de crize epileptice; SPECT utilizează o cantitate redusă de material radioactiv în doză mică injectat intravenos pentru a se putea constitui o hartă detaliată 3D care să arate și fluxurile de sânge cerebrale din timpul crizelor;
  • Examinare neuropsihologică.
  • În cazul epilepsiei de cauză genetică, medicul poate indica secvențierea întregului exom.

Tratament

  • Medicamentos: poate fi vorba despre tratamentul dat in urgenta, de cupare a crizelor, sau de terapia permanenta, pentru a reduce sau chiar stopa aparitia crizelor. Combinația terapeutica potrivita este stabilita de către medicul specialist neurolog care analizeaza tipul crizelor, frecvența lor, vârsta, medicația de fond, interacțiunea între medicamente și alți factori. Medicamentele prescrise și dozele pot suferi modificări pe durata tratamentului, în funcție de evolutia bolii.
  • Chirurgical: pentru pacientii care nu raspund favorabil la tratamentul medicamentos  si care prezinta crize frecvente, severe si prelungite chiar si sub tratament maximal, corect urmat, pot fi îndepărtate chirurgical porțiunile din creier care produc crizele epileptice. Chiar și după ce este efectuat tratamentul chirurgical, este posibil să fie necesară încă terapie medicamentoasă, dar în doze scăzute.
  • Modificarea stilului de viata: respectarea programului de somn (minim 8 ore pe noapte), evitarea expunerii la stimuli luminosi intermitenti, evitarea lucrului la inaltime sau a inotului fara supraveghere, regim alimentar fara bauturi acidulate (in special coca-cola, pepsi), ciocolata, cacao, alcool sau orice stimulant cerebral, stoparea fumatului, este interzisa conducerea autovehiculelor, etc

Complicații ale crizelor epileptic

  • Cădere cu leziuni la nivelul capului sau oaselor în momentul impactului cu solul;
  • Înec: persoanele cu epilepsie sunt de 15-20 ori mai predispuse la a se îneca în timpul înotului sau dușului decât restul populației, din cauza riscului de a avea o criză în acel moment;
  • Accident rutier: o criză survenită în timpul conducerii unui autovehicul sau în timpul manevrării unui echipament;
  • Crizele survenite în timpul sarcinii pun în pericol atât mama, cât și fătul, iar anumite medicamente antiepileptice au risc teratogen, de aceea femeile care au acest diagnostic și doresc să obțină o sarcină trebuie sa anunte medicul curant, pentru a modifica tratamentul antiepileptic. Majoritatea pacientelor cu epilepsie pot să mențină o sarcină și să nască bebeluși sănătoși
  • Amnezie
  • Orbire corticală, în cazul epilepsiei de lob occipital;
  • Tulburări afectiv-emoționale: depresie, anxietate, comportament suicidar; aceste tulburări apar ca o consecință a gestionării cu greutate a bolii, care din pacate inca reprezinta un stigmat in randul populatiei,  și a efectelor secundare ale medicamentelor administrate;
  • Complicații amenințătoare de viață, precum status epilepticus (crize cu o durata de pste 5 minute sau care sunt atat de frecvente, incat in intervalele acestora starea de constienta nu este recapatata, existand riscul de aparitie al unor leziuni cerebrale permanente sau chiar deces), SUDEP (moartea bruscă neașteptată în epilepsie- cauza este necunoscută, însă cercetările din domeniu sugerează că acest fapt se datorează afecțiunilor cardiace și pulmonare preexistente; cel mai mare risc il au pacientii  cu crize tonico-clonice frecvente, necontrolate eficient prin tratament medicamentos).

Articol scris de Dr. Daniela Lungu – medic specialist neurologie si membru al echipei medicale a Retelei Medicale Victoria.