CE ESTE AMNIOCENTEZA

Amniocenteza este o procedura medicala practicata in cursul sarcinii pentru a preleva o proba de lichid amniotic din sacul gestational. Aceasta proba de lichid va fi apoi analizata in laborator pentru a diagnostica o posibila boala a copilului din burtica.

Deoarece celulele din lichidul amnotic provin de la fat, analiza lichidului amniotic ne va da acelasi rezultat ca si cand ar fi examinat fatul insusi.

Amniocenteza diagnostica se practica intre saptamanile 16 si 20 de sarcina – ideal la 17-18 saptamani. Scopul sau este de depistare a anomaliilor genetice, defectelor de tub neural, infectiilor amniotice (CMV, Toxoplasma), fibrozei chistice, surditatii ereditare sau pentru testul de paternitate.

CUI I SE ADRESEAZA:

• Varsta mamei peste 35 ani
• Teste pozitive la screening-ul pentru anomalii cromozomiale de prim trimestru sau de trimestrul II (semne ecografice, bitest, triplutest)
• Un copil in antecedente cu anomalie cromozomiala dovedita
• Alte motive – rar intalnite, cum sunt boli genetice familiale, defecte de tub neural, thalasemia etc, care necesita un consult genetic prealabil.
• Infectii acute ale mamei (toxoplasma, CMV)

PROCEDURA:

Inainte de amniocenteza se efectueaza control ecografic pentru localizarea placentei si a fatului. Ecografia poate depista si sarcina multipla si, eventual, corectitudinea varstei sarcinii.

Amniocenteza se desfasoare sub control ecografic si consta in introducerea unui ac de punctie (ac subtire si lung), prin peretele abdominal si peretele uterin matern, in sacul amniotic, dupa efectuarea/nu a anesteziei locale. Se extrag aproximativ 20-30 ml lichid amniotic – in functie de analiza recomandata. Copilul va reface aceasta cantitate de lichid in aproximativ 4-6 ore. Exista posibilitatea unui disconfort local in momentul punctiei.

RISCURI SI LIMITARI:

• In general, se considera ca este o manevra cu risc scazut, efectuata pe scara larga dupa tehnici consacrate. Exista complicatii serioase in 0,5% din cazurile de amniocenteza si in 2% din cazurile de CVS. Cea mai serioasa complicatie este avortul. Alte posibilitati, foarte rare, includ hemoragia, infectia (corioamniotita) sau lezarea fatului, ruptura membranelor, lezarea vezicii urinare materne, nastere prematura sau embolia amniotica. Complicatiile minore includ crampe, sangerare vaginala redusa (spotting), pierderea redusa de lichid amniotic (prin fisurarea membranelor) si disconfort la locul punctiei.
• La pacientele cu obezitate procedura poate fi mai dificila tehnic, ceea ce conduce la o crestere a ratei complictiilor.
• Prin comparatie cu amniocenteza standard (peste 15 saptamani), amniocenteza precoce (intre 12-15 saptamani de sarcina) poate fi asociata cu o crestere a riscului de pierdere a sarcinii, ruptura a membranelor sau esecul dezvoltatii culturilor de celule. Riscul de pierdere a sarcinii este de 5%.

Sub 1% din amniocenteze necesita repetare datorita neobtinerii unei cantitati suficiente de lichid amniotic la prima incercare; un practician cu experienta poate obtine cu succes o proba la prima incercare in proportie de 94%; in proportie de 0,8% exista riscul contaminarii cu sange a probei obtinute. Ocazional, chiar daca s-a obtinut suficient lichid, diagnosticul nu poate fi stabilit si amniocenteza trebuie repetata.

REZULTATE:

Rezultatul analizei se obtine in 2-3 saptamani. Testul rapid dureaza 48 ore. Rezultatele furnizeaza informatii despre: numarul cromozomilor fetali si sexul genetic; anomalii genetice; conditii speciale – infectii virale, izoimunizare, grupul sangvin fetal, boli metabolice – in functie de analiza solicitata.

In eventualitatea unei sarcini multiple, rezultatul se refera numai la unul dintre feti.

In cazul incompatibilitatii de Rh, la pacientele Rh negativ este necesara profilaxia izoimunizarii prin administrarea de vaccint antiD postmanevra.

Obtinerea unui rezultat normal nu garanteaza nasterea unui copil normal. Ca in orice rezultat de laborator exista si in aceasta situatie o mica posibilitate de eroare, precum si posibilitatea contaminarii probei cu celule materne. In plus, intre 3-5% din totalitatea sarcinilor pot prezenta defecte fetale care nu pot fi detectate prin amniocenteza sau ecografie.

RECOMANDARI:

Este recomandat ca, in ziua amniocentezei, sa evitati eforturile fizice. Aceasta include caratul de greutati, ridicarea copilului in brate, aerobic, jogging, contact sexual etc. In ziua urmatoare, daca va simtiti bine, puteti reveni la programul normal.

Daca prezentati orice simptom neobisnuit – contractii sau crampe, sangerare, pierdere de lichid, frisoane sau febra, trebuie sa anuntati in cel mai scurt timp posibil medicul curant.

In situatia unui diagnostic anormal, decizia de a continua sau de a intrerupe sarcina ii revine in totalitate pacientei, cu respectarea legislatiei in vigoare. Decizia de a consimti sau de a refuza amniocenteza ii apartine in totalitate pacientei.